Respirar con esperanza: la historia de la fibrosis quística en Chile
La fibrosis quística es una condición genética poco frecuente, pero muy real en la vida de cientos de familias chilenas, la cual provoca un moco espeso que obstruye órganos, generando complicaciones respiratorias y digestivas.
En nuestro país, se estima que 1 de cada 8.000 a 10.000 recién nacidos la presenta (Revista Chilena de Pediatría), afectando principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Este patología no es contagiosa, ya que se hereda de los padres y si bien puede sonar muy compleja, hoy existen tratamientos y cuidados que permiten a quienes la tienen vivir más y mejor.
Lo que no se ve: mutaciones y atención integral
La fibrosis quística no es igual en todas las personas. Aunque comparte un “nombre”, cada caso es distinto porque depende de la mutación genética que la cause.
En Chile, por ejemplo, la mutación más frecuente es la llamada F508, que está presente en casi un tercio de los casos estudiados. Pero no está sola: existen muchas otras variantes, como R334W, G542X o en el gen CFTR, que también se ven en nuestro país (MINSAL, 2021).
Si bien esta patología afecta principalmente a los pulmones y el sistema digestivo, también puede influir en el páncreas, la nutrición, el crecimiento e incluso el sistema reproductivo. Por eso se habla de una enfermedad “multisistémica”, la cual requiere un cuidado y tratamiento integral dependiendo de la mutación.
Un gran paso para todos: el programa nacional
Desde 2003, Chile cuenta con un Programa Nacional de Fibrosis Quística, que permite un diagnóstico y tratamiento más oportuno. Además, desde 2006 la enfermedad está garantizada por el GES/AUGE, lo que significa acceso a tratamientos con protección financiera sin costo (Superintendencia de Salud, 2023).
Gracias a estos avances, el tiempo de vida promedio para quienes poseen esta enfermedad se ha duplicado en los últimos años, llegando a los 27 años, y sigue aumentando (Revista Chilena de Enfermedades Respiratorias, 2021).
Porque cada avance significa más vida, más tiempo y más momentos para compartir, te recordamos la importancia de mantener tu salud al día. Recuerda realizar tus chequeos preventivos con el fin de detectar posibles enfermedades que puedan impactar en el bienestar de tu familia.
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